ÖZET

On sekizinci kromozomun kısa kolunda delesyon (18p- sendromu) fenotipik özellikleri oldukça geniş bir yelpazede ortaya çıkan ve oldukça nadir karşılaşılan yapısal kromozomal bir hastalıktır. Mental retar-dasyon, büyüme geriliği, yuvarlak yüz, displastik kulaklar, geniş ağız ve diş anomalileri gibi kraniyofasiyal dismor-fizm bulguları ve ekstremite, genital, beyin, göz ve kalp anormallikleri temel klinik özelliklerdir. Bu yazıda rutin yeni-doğan muayenesi sırasında dismorfik yüz görünümü belirlenen, ciddi dehidratas-yon bulguları nedeniyle hastaneye yatırılarak izlenen ve bu esnada protein C düzeyinde düşüklük ve intrakraniyal kanama saptanan 18p- sendromlu bir olgu sunulmuş ve tartışılmıştır.