ÖZET

Niemann Pick Tip C hastalığı eksojen kolesterolün intrasellüler metabolizmasında biokimyasal bir bozukluk nedeniyle, belli dokularda anesterifiye kolesterolün lizozomal birikimi ile karakterize otozomal resesif nörometabolik bir hastalıktır. Genetik heterojenite son zamanlarda ortaya konulmuştur ve majör genin haritası 18. kromozomun kısa kolundaki 11 ve 12. lokuslara atfedilmiştir. Klasik Niemann Pick Tip C hastalığı erken çocukluk çağında ataksi ve ilerleyici demans ile ortaya çıkar. Bu hastalığın nörolojik özellikleri vertikal supranükleer oftalmopleji, ataksi, dizartri, mental-motor retardasyon ve nöbettir. Hepatosplenomegali çoğunlukla erken çocukluk çağında saptanır. Biz splenomegali, mental motor retardasyon, ataksi ve nöbetleri olan 13 yaşında bir erkek çocukta NPC'nin nadir bir vakasını sunuyoruz. Tanı sfingomyelinaz aktivitesinin normal değerlerin altında olduğunu saptayarak ve köpük hücreleri ve deniz mavisi histiyositlerin kemik iliği yaymasındaki morfolojik bulguları ile konuldu.