ÖZET

Dilate kardiyomiyopati, çocukluk çağında kardiyak nedenli morbidite ve ölümün önde gelen nedenlerinden birisidir. Çocuk yaş grubunda kardiyomiyopatilerin önemli bir bölümünde neden bulunamamaktadır. Erken başlangıçlı dilate veya hipertrofik kardiyomiyopatilerin bir bölümü primer sistemik karnitin eksikliğinden kaynaklanmakta ve replasman tedavisine çok iyi yanıt vermektedir. Burada primer sistemik karnitin eksikliğine bağlı dilate kardiyomiyopati tanısı konulan, replasman tedavisi ile kardiyak fonksiyonları kısa sürede düzelen on ve iki yaşında iki kız kardeş sunulmaktadır.