ÖZET

Metakromatik lökodistrofi aril sülfataz A eksikliği ile karakterize, serebral beyaz cevherde yaygın simetrik demiyelinizasyonla seyreden ve otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Otuz sekiz yaşında erkek hasta 8 yıl önce başlayan jeneralize tonik klonik nöbet geçirme, eş zamanlı başlayan tüm vücutta yaygın istemsiz kasılma şikayetleri ile başvurdu. Son 3-4 aydır yürümesinde dengesizlik, konuşmasında bozulma şikayetinin eklenmiş olduğu öğrenilen hastada jeneralize distoni tespit edildi. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede T2 ağırlıklı aksiyal ve koronal kesitlerde subkortikal, periventriküler, homojen yaygın hiperintens lezyonlar saptandı. Bu bulgularla metakromatik lökodistrofi tanısı kondu. Erişkin çağda başlayan metakromatik lökodistrofi, nöbet geçirme ve kişilik değişiklikleri ile kendini gösterebilir. Bu yazıda metakromatik lökodistrofi tanısı, klinik görünümleri ve tedavi seçenekleriyle ilgili olarak bir literatür gözden geçirmesi yaparak, metabolik hastalıklar içinde yer alan metakromatik lökodistrofinin erişkin başlangıçlı distonilerde görülebileceğini vurgulamak istedik.