ÖZET

"X linked" kalıtım kalıbı gösteren Duchenne Musküler Distrofi ve ondan daha hafif bir klinik tablo oluşturan Becker Tip Musküler Distrofi tüm kas hastalıkları içinde önemli bir grubu oluşturmaktadır. Her ikisi de distrofin genine ait mutasyonlar ile karşımıza çıkar. Bulunan mutasyonların %65' i farklı eksonları tutan delesyonlardır. Burada anabilim dalımıza musküler distrofi ön tanısı ile gönderilen 16 olgu ve ailesi distrofin genine ait delesyonlar yönünden taranmış (pb, pm, 3, 4, 8, 12, 17, 19, 32, 34, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51 ve 52. eksonlar) ve elde edilen sonuçlar klinik bulgular ile karşılaştırılarak değerlendirilmiştir. Değerlendirmeye alınan 16 olgudan birinde distrofin gen mutasyonu tanımlanmamış olup olgu halen myotonik distrofi olarak takip edilmektedir. Duchenne Musculer Distrofi ve Becker Musküler Distrofi tanısı alan olguların %55' inde distrofin genine ait mutasyon tanımlanmıştır. Mutasyon saptanan 7 olgu Duchenne Musculer Distrofi ve Becker Musküler Distrofi tanısı almış, 3 kadın olguda ise DMD taşıyıcılığı saptanmıştır. Hastalık tanısı alan tüm olgularda tanı klinik bulgular, kas biyopsisi, EMG bulguları ve biyokimya sonuçları (artmış CPK düzeyleri) ile desteklenmiştir. Mutasyon tanımlanmayan 7 olgudan biri Becker Musküler Distrofi, 6' sı ise Duchenne Musküler Distrofi tanısı almıştır. Elde edilen sonuçlar distrofin genine ait mutasyon analizinin tanı ve prenatal tanıdaki önemini göstermektedir.