ÖZET

Mikrosefalı', baş çevresinin yaşa ve cinse göre oluşturulan standartlarda üç persen-til veya -2 standart deviyasyonun altında olmasıdır. Mikrosefali, primer veya sekon-der olarak ortaya çıkabilir. Primer mikrosefali, beynin küçük olduğu durumları ifade ederken, sekonder mikrosefali beynin normal olarak geliştiği fakat bir hastalık sebebi ile gelişmenin bozulduğu durumları ifade etmektedir. Sekonder mikrosefalide çoğunlukla doğumdaki baş çevresi normaldir. Mikrosefali, çevresel nedenler (radyasyon, alkol, ilaç alımı, vs), kromozomal bozukluklar, izole otozomal resesif geçişli genetik bozukluklar, metabolik hastalıklar, nöronal migrasyon anomalileri ve kraniyosinostozis gibi çok çeşitli faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilmektedir. Mikrosefalik olgularda kafatası küçük kaldığı ve beyin gelişimine izin vermediği için beynin %55'ini oluşturan korteks, primer mikrosefalili olgularda daha ağır olmak üzere, ciddi şekilde etkilenmektedir. Sonuçta mental retardas-yon, öğrenme güçlüğü ve epilepsi ortaya çıkabilmektedir. Mikrosefali ile ilgili verilerin bilinmesi, prognozu önemli derecede etkileyecek ve prenatal danışmanlık imkanı sağlayacaktır. Bu nedenle çalışmamızda mikrosefalili olgularımızın eti-yolojik, klinik ve laboratuvar bulgularını incelemeyi amaçladık.