ÖZET

Kronik miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 geni V617F mutasyonunun önemli olduğu bildirilmiştir. Çalışmamızda kronik miyeloproliferatif hastalık ve miyelodisplastik sendromlu olgularda JAK2 V617F mutasyon sonuçları sunulmaktadır. Çalışma kronik miyeloproliferatif hastalık ve miyelodisplastik sendrom tanısı konulan 22 olgu (yedi polisitemia vera, üç esansiyel trombositemi, üç kronik miyelositer lösemi, beş sınıflandırılamayan tip kronik miyeloproliferatif hastalık, üç miyelodisplastik sendrom ve bir juvenil miyelomonositik lösemi) ile 10 kontrol olgusunda (yedi sekonder eritrositoz ve üç reaktif trombositoz) gerçekleştirildi. Yedi polisitemia veralı olgudan altısında (%85.7) mutasyon tespit edildi. Yedi sekonder eritrositoz olgusunda mutasyon tanımlanmadı. Üç esansiyel trombositemi olgusundan birisinde (%33.3) mutasyon bulundu. Üç reaktif trombositoz olgusunda ve üç kronik miyelositer lösemi olgusunda mutasyon bulunmadı. Beş sınıflandırılamayan tip kronik miyeloproliferatif hastalık olgusundan birisinde (%20) JAK2 V617F mutasyonu saptandı. Üç miyelodisplastik sendromlu olgu ile juvenil miyelomonositik lösemili olguda mutasyon gösterilmedi. Sonuç olarak, JAK2 V617F mutasyonunun araştırılması kronik miyeloproliferatif hastalık düşünülen olgularda özellikle polistemia vera ile sekonder polisteminin ayırıcı tanısında önemli olarak görünmektedir.