ÖZET

Jeune sendromu, nadir görülen otozomal resesif kalıtım gösteren bir iskelet kondrodistrofisidir. Hastalar genellikle solunum yetmezliğinden erken süt çocukluğu döneminde kaybedilirler. Hastalık renal displazi, retinitis pigmentoza, hepatik ve pankreatik fibrozisi içeren geniş bir klinik tabloya sahiptir. Burada solunum sıkıntısı bulgularıyla başvuran, radyolojik incelemede toraks ön arka ve transvers çapta daralma, asetabular tavanda düzleşme ve nefrokalsinozis saptanan Jeune sendromlu bir olguyu ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilmesi gerekliliğini vurgulamak amacıyla sunduk.