ÖZET

Perisentrik inversiyonların genellikle anormal fenotipik etkisi yoktur. Ancak dengesiz gamet üretme olasılığının artmış olması, taşıyıcı bireylere anormal çocuk sahibi olma riski getirmektedir. Burada anomalili çocuk öyküsü ve tekrarlayan gebelik kayıpları nedeniyle incelenen iki olguda, saptanan ailesel perisentrik inversiyon inv(4)(p16q12) sunulmaktadır. Bu iki olgu kapsamında perisentrik inversiyon taşıyıcılığı ile tekrarlayan gebelik kayıplarının ilişkisi ve genetik danışma açısından önemi tartışılmaktadır.