ÖZET

Klasik metilmalonik asidemi, metilmalonil-KoA mutaz enzim eksikliğine bağlı metilmalonik asid birikimi ile giden doğumsal metabolik bir hastalıktır. Fatal neonatal ve benign olmak üzere iki formu olduğu bildirilmiştir. Süt çocukluğu döneminde tipik olarak asemptomatik bir seyir gösterse de, katabolizmanın arttığı durumlarda letarji, kusma, hipotoni ve büyüme bozuklukları ile karşılaşılabilir. Bu yazıda, 23 aylıkken birincil distal renal tübüler asidoz tanısı almış, ancak metilmalonik asidemi tanısının 5 yaşında konduğu bir olgu sunulmaktadır. Distal renal tübüler asidozun ikincil sebepleri arasında metilmalonik asideminin düşünülmesi ve bu tip hastalarda metabolik doğumsal anomaliler için kan ve idrar örneklerinin birlikte çalışılmasının önemi vurgulanmaktadır.