ÖZET

Cinsel farklılaşma bozukluğu, fenotip-genotip uyumsuzluğu ile karakterize bir tablo olup, olguların çoğunda steroid biyosentez yolağında problem vardır. Bu yazıda cinsel farklılaşma bozukluğu şikayeti ile 2000 yılından itibaren bölümümüze gönderilen, klinik, laboratuvar ve radyolojik olarak bu tanıyı destekleyen 66 olguda genetik analiz sonuçları sunulmaktadır. Olguların 10’u (%15.15) yenidoğan dönemi, 15’i (%22.72) çocukluk dönemi, 41’i (%62.12) erişkin döneminde bölümümüze başvurmuştur. Ailelerinin sosyoekonomik durumu incelendiğinde, eğitim ve gelir seviyesinin yenidoğan dönemi başvurularında, erişkin döneme göre daha iyi olduğu gözlendi. Cinsel farklılaşma bozukluğu bulunan olguların ailelerinde yaklaşık üçte bir oranında akraba evliliği saptandı. Seçilen 66 olguluk seride 16 olguda (%24.24) dişi psödohermafroditizmi, 5 olguda (%13.20) erkek psödohermafroditizmi, 2 olguda (%3.03) gerçek hermafroditizm ve 43 olguda (%65.15) gonadal disgenez tanısı konmuştur. Ultrasonografi bulguları erkek fenotipi ile uyumlu olan olguların tümünde Y kromozomu SRY gen bölgesi pozitif bulunurken, ultrasonografi bulguları dişi fenotiple uyumlu olan tüm olgularda SRY bölgesi negatif olarak saptandı. Cinsel farklılaşma bozukluğu medikal ve sosyal bir problem olup, erken tanı tüm toplumun bu konuda bilinçlendirilmesine bağlıdır. Cinsel farklılaşma bozukluğu bulunan olgularda tanı ancak genotip-fenotip ilişkisine göre mümkündür.