ÖZET

CHARGE asosiasyonu, (C-Kolobom; H-Kalp problemleri; A-Arka burun deliklerinin kapalı olması; RBüyüme ve gelişme geriliği; G-Yetersiz cinsel organ gelişimi; E-Kulak anomalileri) çeşitli anomaliler ile karakterize nadir görülen bir konjenital bozukluktur. Bu makalede, mental retarde, boy kısalığı, obezite, dismorfik ve asimetrik yüz görünümü, düşük ense saç çizgisi, kepçe kulak, her iki gözde iris kolobomu, sağ gözde konjenital pitoz, konjenital katarakt ve total retina dekolmanı, her iki elde dördüncü metakarpta kısalık, lomber lordozda artış, mikropenis ve skrotum hipoplazisi bulunan 16 yaşında bir erkek adolesan tanımlanmaktadır. Olgu, CHARGE asosiasyonu tanısı ile literatür ışığında sunulmuştur.