ÖZET

Walker-Warburg sendromu serebral, serebellar, göz ve kas anomalileri ile karakterize, letal seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. Bu makalede, aralarında 2. derece akraba evliliği olan anne ve babadan doğan ve hipotoni, tek taraflı mikroftalmi, çift taraflı katarakt, ön kamarada sığlaşma, kas biyopsisinde konjenital müsküler distrofi, hidrosefali, tip II lizensefali, serebellar hipoplazi ve çok yüksek kreatin fosfokinaz düzeyi ile Walker-Warburg sendromu tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır. Bu olgunun sunulmasındaki amaç, yenidoğan döneminde hidrosefali görülen vakalarda diğer sistem muayenelerinin ayrıntılı olarak yapılmasına dikkat çekmek, nedene yönelik ayırıcı tanının olgu kaybedilmeden yapılmasının, aileye verilecek genetik danışma açısından önemini vurgulamak ve moleküler çalışmalarla ilgili son gelişmeleri aktarmaktır.