ÖZET

Diskeratozis konjenita, deride atrofi ve pigmentasyon, tırnak distrofisi, müköz membranlarda lökoplaki, kemik iliği yetersizliği ve maligniteye yatkınlık ile karakterize nadir, çoğunlukla X'e bağlı resesif, ciddi, multisistemik bir hastalıktır. Ayrıca otozomal dominant ve otozomal resesif formları da bildirilmiştir. Hastalığın patogenezi hala bilinmemesine rağmen, Xq28'e lokalize DKC1 geni, X'e bağlı diskeratozis konjenitadan sorumlu görünmektedir. Günümüzde küratif bir tedavisi yoktur.

Bu makalede, diskeratozis konjenita tanısı konan, boyun, omuzlar, popliteal fossa ve dudaklarda retiküler, hiperpigmente ve atrofik deri lezyonları olan, dilinde ve dudaklarında lökoplaki ve tırnak distrofisi bulunan 19 yaşında bir erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.