ÖZET

Akut miyeloblastik lösemi tanısında ve tedavisinin planlamasında genetik çalışmaların önemi çok büyüktür. Tanı aşamasında genetik bulgulara göre mutlaka risk değerlendirmesi yapılmalıdır. Kırk dokuz yaşında erkek hastada lökositoz, trombositopeni ve anemi nedeni ile yapılan incelemelerde periferik yaymada %90 blast gözlendi. Akım sitometri incelemesinde CD13 %85.0, CD33 %35.1, CD34 %85.0, CD117 %87.7, miyeloperoksidaz %22.8, HLADR %89.0, CD3 %6.6, CD15 %2.2 ve CD19 %1.0 olarak tespit edildi. Olgunun tanısı “French-American-British” (FAB) sınıflamasına göre “Farklılaşmamış Akut Miyeloblastik Lösemi (M0)” ile uyumlu bulundu. Genetik incelemede trizomi 8, trizomi 9 ve trizomi 21 birlikteliği saptandı. Olgunun kesin tanısı 2008 yılında yayınlanan Dünya Sağlık Örgütü sınıflamasına göre “Miyelodisplazi İlişkili Değişikliklerle Seyreden Akut Miyeloblastik Lösemi” olarak kondu. Olgumuzda gösterilen trizomi 8, trizomi 9 ve trizomi 21 birlikteliği daha önce hiç rapor edilmemiş olup, kompleks karyotipik anormallik olması nedeni ile hastalığın klinik seyrini önemli ölçüde kötüleştirmektedir. Olguda kemoterapiye cevap alınamamış ve ilk tanı evresinden iki ay sonra olgu kaybedilmiştir. Sonuç olarak, genetik anormalliklerin mevcudiyeti akut lösemili olguların tanısında önemli olup, risk grubuna göre uygun tedavilerin belirlenmesini gerektirmektedir.