ÖZET

Familial Mediterranean fever (FMF) otozomal resesif geçiş gösteren ve klinik olarak periyodik karın ağrısı, ateş, artralji/artrit ve deri döküntüleri ile kendini gösteren bir hastalıktır. Hastalık, en sık Türkler, Ermeniler, Araplar ve Sefardik Yahudilerde görülmektedir. Sorumlu gen olarak bildirilmiş olan pyrin geninde, bugüne kadar birçok mutasyon tanımlanmıştır. Bu çalışmada, FMF ön tanısı konan olgularda, pyrin geninde en sık görülen 4 mutasyon (E148Q, M680I, M694V ve V726A) tarandı, elde edilen sonuçlar klasik veriler ışığında yorumlandı.

Periyodik karın ağrısı, ateş ve artralji/artrit şikayeti ile kliniğimize başvuran 110 hasta çalışmaya alındı. Pyrin genindeki mutasyonların tespiti ProntoTM FMF Basic kiti kullanılarak yapıldı. Araştırma sonucu, 68 hastada (yaş ortalaması 25.5) heterozigot/homozigot mutasyon tespit edildi. 51 hastada M694V (16 adet homozigot), 23'ünde M680I (4 adet homozigot), 12'sinde V726A (1 adet homozigot) ve 4'ünde E148Q mutasyonu tespit edildi. Hastalardan 22'si iki mutasyon bulundurmakta idi. Klinik semptomlar da göz önüne alındığında hastaların, birleşik (compound) heterozigot olduğu düşünüldü.

Sonuç olarak; Türk toplumunda yapılan diğer çalışmalarda görüldüğü gibi, olgularımızın büyük çoğunluğunda M694V mutasyonuna rastlanmıştır. Hastaların % 76'sında en az bir mutasyon bulunmuştur. Ek olarak, mutasyon taşıyan hastalardan 16 tanesinde periyodik göğüs ağrısı şikayeti bulunmakta ve bu hastaların % 50'si M680I mutasyonu (2 tane homozigot) taşımaktadır. Artrit bulunan 24 hastanın 22'sinde M694 mutasyonu saptanması ve bu hastalardan 11'inde bu mutasyonun homozigot olması da dikkat çekicidir.