ÖZET

Glikojen depo hastalığı tip II (GDHII, Pompe hastalığı), lizozomal alfa-glukosidaz eksikliğine bağlı otosomal resesif bir hastalıktır. İnfantil, juvenil ve adult olmak üzere üç farklı form tanımlanmıştır. Asit maltaz eksikliği olan otuz yaşında bayan hasta sunulmuştur. Lökosit asit maltaz seviyesi sıfır olan hastamızda semptomlar iskelet kasına sınırlıydı. Bu olgu nörolojik ve histopatolojik özellikleri ile tartışılmıştır.