ÖZET

5p- (Cri du Chat) sendromu, 5 nolu kromozomun kısa kolundaki bir delesyondan kaynaklanmaktadır. En sık görülen klinik bulguları kedi miyavlaması şeklinde ince tiz yüksek sesli ağlama, fasiyal dismor-fizm, mikrosefali, ciddi psikomotor ve mental retardasyon oluşturmaktadır. insidans, canlı doğumlarda 1:15000 ile 1:50000 arasında değişmektedir. 5 nolu kromozom üzerinde yapılan sitogenetik ve fenotipik çalışmalar sonucunda belli büyüklük ve şekildeki delesyonların belli fenotipik özelliklerle ilişkili olduğu görülmüştür. Bu da rehabilitasyon ve eğitim programlarına erkenden başlayabilme olanağını sunmuş ve prognozu olumlu yönde etkilemiştir. Burada fenotipik özellikleri ve sitogenetik inceleme ile 5p- sendromu tanısı almış 9 yaşında bir kız hasta sunulmuştur.